В детском возрасте чаще встречается гиперкинетическая форма, характеризующаяся непроизвольными движениями в мышцах, поддерживающих позу. Другая форма ДМД — ригидная, начинается в позднем возрасте, однако описаны случаи развития заболевания в первые годы жизни. При ригидной форме ДМД установлено снижение синтеза дофамина и усиление его катаболизма, при гиперкинетической — увеличение синтеза дофамина, адреналина и усиление распада последнего. Выраженный терапевтический эффект от применения L-ДОФЛ, накома. наблюдаемый главным образом при ригидной форме ДМД (70—85 % больных), подтверждает наличие дефекта в обмене катсхоламинов.
Трудно дифференцировать детские церебральные параличи и формы ДМД с ранним началом. При ДМД двигательные нарушения обычно появляются на фоне нормального или слегка задержанного психомоторного развития ребенка, постепенно прогрессируют, несмотря на применение методов стимулирующей терапии, что не характерно для церебральных параличей. Указания на повторные случаи заболевания в семье свидетельствуют о наследственном характере патологии. Разительный эффект от применения малых доз накома характерен для ДМД, но. никогда не наблюдается при ДЦП.

К наследственным дегенерациям мозга относятся болезнь Фридрейха. спастическая параплегия Штрюмпеля, деформирующая мышечная дистопия и др. Болезнь Фридрейха обусловлена дегенерацией задних и боковых столбов спинного мозга. В патологический процесс вовлекаются спинно-мозжечковые и в меньшей степени пирамидный пути. Иногда обнаруживают изменения в ядрах мозжеч-ка, моста, подкорковых образований.
Выраженные клинические симптомы обычно появляются после 6—10 лет. Однако в отдельных случаях уже в раннем возрасте родители отмечают задержку становления двигательных функций. Дети позже начинают сидеть, стоять, ходить; движения их неловки, неуклюжи, при ходьбе они часто теряют равновесие, падают; мышечный тонус снижен. По мере прогрсссирования заболевания становится выраженной атаксия в ногах, затем распространяющаяся на руки; сухожильные и надкостничные рефлексы угасают сначала на ногах, а затем на руках. В дальнейшем, когда в патологический процесс вовлекается пирамидный путь, мышечная гипотония иногда сменяется гипертонусом, присоединяются расстройства глубокой чувствительности.
Характерны сколиоз грудной части позвоночного столба и грубая деформация стоп. Свод стопы углублен, большой палец разогнут в основной фаланге и согнут в концевой (стопа Фридрейха). В 80 % случаев наблюдаются врожденные пороки сердца и дистрофический миокардит.
Снижение интеллекта развивает ся у 10—15 % больных уже на фоне выраженных неврологических нарушений.
Следует дифференцировать болезнь Фридрейха и атактическую форму церебрального паралича. Для последней не характерны спи-нальный тип неврологических расстройств, поражение сердца, специфические деформации стоп, а также прогредиентность течения.

Характеризуется триадой симптомов: умственной отсталостью, судорогами и аденомой сальных желез. Полный симптомо-комплекс развивается обычно к 4— 5 годам. В грудном возрасте туберозный склероз сходен с церебральными параличами задержкой психомоторного развития и мышечной гипотонией. Однако по мере развития ребенка с туберозным склерозом выявляется преимущественный дефект психических функций. Часто наблюдается судорожный синдром. Аденомы сальных желез в области лица относятся к поздним симптомам, но нередко с рождения или уже в раннем возрасте у больных можно обнаружить пигментированные и депиг-ментированные пятна на коже. Течение туберозного склероза прогредиентное, что не характерно для церебральных параличей.

Нейрофиброматоз (болезнь Рек лингхаузена) в раннем возрасте сходен с церебральными параличами такими симптомами, как мы-шечдад гипотония, задержка психомоторного развития. С появлением опухолевидных образований на коже, по ходу нервных стволов, в спинном и головном мозге неврологическая симптоматика приобретает специфику, отличающую это заболевание от детских церебральных параличей. При локализации опухоли в области периферических нервов и корешков спинного мозга (возникают расстройства чувстви-тельности, вялые парезы и парали-чи отдельных групп мышц. При внутримозговом расположении опухолей выявляются очаговые и об;. щемозговые расстройства. Часто нейрофибромы располагаются в области склеры, роговой оболочки, радужки, диска зрительного нервад Иногда они могут быть единствен- ньш- признаком заболевания. Характерны пятна кофейного цвета на коже груди, живота, конечностей как е рождения, так и появившиеся несколько позже. С возрастом их число увеличивается. Нередки также участки депигмента ции, сосудистые пятна, очаговое поседение волос. Опухолевые узлы, локализуясь в мозжечке, вызывают атаксию, в спинном мозге — вялые или спастические парезы конечностей и т. д. Задержку психического развития, обычно умеренную, можно обнаружить задолго до появления неврологических синдромов.

Факоматозы — наследственные заболевания, характеризующиеся сочетанным поражением нервной системы, кожи, иногда внутренних органов. Они относятся к эктомезо-дермальным дисплазиям.
Церебральные параличи в раннем возрасте следует отличать от атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар), нейрофиброматоза Рек-лингхаузена, туберозного склероза (болезнь Бурневиля — Прингла).
Полная клиническая картина синдрома Луи-Бар наблюдается чаще всего в возрасте 3—5 лет и старше. Однако известны случаи появления первых признаков заболевания уже на первом году жизни. В возрасте 7—12 мес выявляется задержка психомоторного развития, характеризующаяся нарушением реакций равновесия в положении сидя, на четвереньках, стоя, при ходьбе. Мышечный тонус снижен, произвольные движения рук некоординированы. В грудном возрасте дети с синдромом Луи-Бар часто болеют бронхолегочными заболеваниями в связи с иммунодефицитом, поэтому задержку возрастного развития нередко объясняют соматической ослабленностью ребенка. Когда дети начинают стоять и ходить, атаксия становится четкой, к 1,5—2 годам появляются хореоатетоз, тремор, нистагм, скандированная речь. На этом этапе синдром Луи-Бар клинически напоминает атактическую форму церебрального паралича. Однако на фоне перечисленных сходных клинических признаков появляются специфичные для синдрома Луи-Бар сосудистые изменения в форме телеангиэктазий на бульварной конъюнктиве, слизистой оболочке полости рта, коже туловища и конечностей. Это сосудистые «паучки» артериального и венозного происхождения. На коже у многих' больных обнаруживают также пигментированные пятна цвета кофе с
ни*
7сме
/раз
J ма,
молоком, участки депигментации (рис. 106). В отличие от церебрального паралича, заболевание неуклонно прогрессирует: к 8—9 годам появляются симгГтомы пораже-ния подкорковых узлов, гипотония сменяется мышечной ригидностью, развивается синдром паркинсонизму более отчетливым становится интеллектуальный дефект. При пневмоэнцефалографии выявляют атрофию_ мозжечка, на ЭЭГ-диф фузные изменения биоэлектрической активности мозга.
Диагноз синдрома Луи-Бар подтверждается при обнаружении с помощью иммунологического исследования дефицита иммуноглобулинов Л и В, сниженной реакции бласттраисформацни лимфоцитов на фитогемагглютинин, отрицательной реакции на внутрикожное введение туберкулина и изменений других иммунологических проб.

Наследственные болезни обмена коллагена — болезнь Марфана, син дромы Элерса—Данлоса и др.— обусловлены дефектами структуры коллагена.
Болезнь Марфана — заболевание, обусловленное нарушением формирования перекрестных сшивок между прилежащими молекулами коллагена в результате дефекта 2-пеп-тида. На первом году жизни для больных характерны мышечная гипотония и задержка возрастного развития, особенно двигательного что обусловливает сходство болезни Марфана с гипотонической формой церебрального паралича. Одна ко при болезни Марфана имеются специфические внешние признаки: астеническое телосложение, слишком длинное тело, длинные тонкие конечности, арахнодактилия, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз позвоночного столба, вальгус-ная установка стоп, плоскостопие. Череп долихоцефалической формы, лицевой скелет узкий, небо высокое, нос тонкий, лицо птичье, прогнатизм. Гипотония мышц часто сочетается с их гипотрофией, разболтанностью суставов. Сухожильные рефлексы повышены или нормальные. Характерны также подвывих хрусталика и пролапс двустворчатого клапана сердца. Психическое развитие в большинстве случаев нормальное или задержано нерезко.
С целью подтверждения диагноза следует провести исследование мочи на содержание оксипролина и кислых гликозамипогликапов. Содержание оксипролина при болезни Марфана превышает норму в 1,5— 4 раза. Экскреция кислых глико-заминогликанов с мочой существенно не превышает нормы, но фракционный состав значительно изменен в сторону увеличения гиалуро-новой кислоты.
Синдром Элерса—Данлоса — нарушения структуры коллагена I и III типов, проявляющиеся уменьшением стабильности коллагенового волокна. Из семи вариантов синдрома сходны с гипотонической формой детского церебрального паралича главным образом 1, VI, VII типы, при которых на первом году жизни возможна задержка двигательного развития, обусловленная резким снижением мышечного гону-са. Однако характерными клиническими признаками синдрома Элерса— Данлоса являются повьщен-ная растяжимость и ломкость кожи, частыесердечно-сосудистые нарушения, не наблюдаемые при детских церебральных параличах.
Психическое и речевое развитие детей обычно соответствует возрасту.
Диагноз синдрома Элерса—Данлоса может быть подтвержден гистологическим исследованием кожных бноптатов, а при ряде форм — низкой активностью дефектного фермента.

Мукополисахаридозы — группа заболеваний, обусловленных дефектом специфических лизосомных гидролаз, принимающих участие в последовательном расщеплении гли-козаминогликанов (мукополисаха-ридов). Нерасщепленный материал откладывается в лизосомах почти всех клеток организма. Клиническая картина характеризуется со-четанным поражением нервной системы, органов опоры и движения, глаз и внутренних органов. В раннем возрасте заболевания этой группы протекают с синдромом мышечной гипотонии и задержки возрастного психомоторного развития. поэтому их следует отличать от гипотонической формы церебрального паралича. Однако большинство детей с мукополисахаридозами с рождения имеют характерный внешний облик: крупный череп, гротескные черты лица (нависающий лоб, гипертелоризм, запавшее переносье, деформация ушных раковин, большой язык), грудная клетка деформирована, кифоз позвоночного столба. Пальцы на руках и ногах короткие, широкие; живот большой, печень и селезенка увеличены; часты пупочные и пахово-мо-шоночные грыжи. Поражение сердца проявляется расширением границ, аритмией, сердечными шумами. В дальнейшем у больных снижаются слух и зрение, развивается помутнение роговиц, на глазном дне — застойные явления, иногда атрофия зрительных нервов. Дети отстают в росте. Характерно нарушение интеллекта — от легкой задержки развития до умственной отсталости разной степени.
При церебральных параличах может быть повышен порог стигматизации, однако, в отличие от муко-полисахаридозов в целом, больные внешне ничем не отличаются от здоровых детей.
Диагноз мукополисахаридоза
подтверждает обнаружение в моче различных фракций кислых глико-заминогликанов, метахромазин,
фибробластов кожи и лейкоцитов крови, в которых накапливаются мукополисахариды. Для уточнения типа мукополисахаридоза исследуют специфические ферменты в культуре ткани.

Наследственные нарушения обмена липндов (ганглиозидозы, лей-кодистрофии и др.) также относятся к врожденным энзимопатням, при которых в клетках нервной системы и в других тканях организма накапливаются недокатаболизированные соединения липидов, приводя к дегенеративным изменениям. Время появления первых клинических симптомов, тяжесть заболевания и темп прогрессирования зависят от характера метаболического дефекта и от остаточной активности дефектного фермента. В большинстве случаев клинические признаки поражения нервной системы появляются лишь спустя несколько месяцев после рождения, в течение которых развитие ребенка соответствовало возрастным нормам. Однако затем ребенок начинает терять приобретенные навыки, что родители часто связывают с введением прикорма, перенесенными инфекционными заболеваниями, профилактическими прививками. При гангли-озидозах в первую очередь утрачиваются наиболее поздно появившиеся психические функции. Снижается интерес к окружающему, ребенок перестает улыбаться, гулить, не оживляется при виде яркой игрушки, не реагирует на голос матери, распадаются «комплекс оживления» и зрительно-моторная координация. Крик становится монотонным. Одновременно развивается мышечная гипотония, дети перестают удерживать голову, поворачиваться со спины на живот, тянуться к игрушкам; произвольные движения становятся редкими, слабыми. Через несколько месяцев мышечная гипотония сменяется гипертонией, которая не так ярко выражена, как при церебральных параличах, и не сопровождается активизацией тонических рефлексов. К признакам задержки развития присоединяются неврологические симптомы: тремор, судороги, парезы черепных нервов (косоглазие, птоз, анизокория. офтальмоплегия). Лейко-дистрофии чаще начинаются в дошкольном возрасте. Однако в некоторых случаях первые клинические симптомы возникают в раннем возрасте, что нередко создает трудности их дифференциации с церебральными параличами. Как и при ганглиозидозах. больные лейкоди-строфиями вначале развиваются нормально. Затем появляются нерезко выраженные неврологические расстройства в виде общемозговых симптомов (вялость, адинамия или повышенная возбудимость), дети начинают подолгу без причины кричать, плохо сосут, у них снижается мышечный тонус. Симптоматика неуклонно нарастает, увеличиваются размеры головы, присоединяются признаки нарушения функции черепных нервов (косоглазие, вертикальный и ротаторный нистагм, атрофия зрительных нервов, бульварные расстройства, симптом Грефе), судороги. Мышечная гипотония постепенно сменяется ригидностью вплоть до опистотонуса, возможны гиперкинезы. Иногда заболевание дебютирует судорогами Из-за прогрессирования неврологической симптоматики задерживается возрастное психомоторное развитие. Как и другие наследственные болезни обмена, лейкодистрофии, в отличие от церебральных параличей, характеризуются прогреди-ентным течением и выраженным отставанием в психическом развитии, отсутствием эффекта от проводимой симптоматической терапии.
Для диагностики болезней накопления необходимо выявить дефектный фермент и степень снижения его активности, что возможно с помощью реакции субстрат-фермент.

Наследственные болезни обмена аминокислот (феннлкетонурия, гне-тидинемия, лизинемия, лейциноз и др.) относятся к врожденным эн-зимопатиям, обусловленным рецессивными мутациями генов, локализованных в аутосомах. В основе заболеваний лежит избирательное снижение активности или полное отсутствие ферментов, участвующих в метаболизме той или иной аминокислоты, в результате чего данная аминокислота не утилизируется в организме, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются промежуточные продукты метаболизма, оказывающие токсическое действие на нервную систему.
Родители больных детей обычно не замечают каких-либо нарушений в период новорожденности и в первые месяцы жизни, но в отдельных случаях указывают на некоторую сонливость, вялость, гипотонию или, наоборот, повышенную возбудимость, беспричинный крик, расстройство сна, связывая эти нарушения с дефектами вскармливания или ухода. Лишь по мере роста ребенка выявляется различной степени задержка психомоторного развития с преимущественным нарушением психических функций. Появ-
ляются отсутствовавшие ранее неврологические расстройства: нистагм, дрожание глазных яблок, косоглазие, судороги, тремор, повышение сухожильных рефлексов и расширение их зоны. Формируется синдром гидроцефалии или микроцефалии. Иногда задержка развития, преимущественно психических функций, выявляется лишь к концу первого года жизни. Изменения в психической сфере проявляются пассивностью, плохой переключае-мостыо, быстрой истощаемостью, замедленностью ответных реакций, речевыми нарушениями. У некоторых детей отмечают невротические расстройства, повышенную возбудимость, агрессию, сниженную мотивацию и двигательные нарушения в виде мышечной гипотонии и недостаточности реакций равновесия.
В отличие от церебральных параличей, при которых дети постоянно приобретают какие-либо навыки даже в тяжелых случаях, для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно не только нарастание дефицита, но и истинное прогредиентное течение.
При подозрении на наследственные болезни обмена аминокислот необходимо провести специальные биохимические исследования. На первом этапе используют качественные биохимические и полуколичественные микробиологические тесты. Основная задача этого этапа — выявить изменения концентрации аминокислот в моче и крови (гнпераминоацидурия и гиперами-ноацидемия). На втором этапе диагностики применяют количественные аналитические методы оценки содержания отдельных метаболитов в биологических жидкостях и тканях организма, а также методы оценки активности ферментов.

Дифференциальная диагностика церебральных параличей особенно трудна в раннем возрасте, когда различные по этиологии и патогенезу неврологические заболевания проявляются сходной клинической симптоматикой. Отдельные компоненты синдрома церебрального паралича, особенно двигательные на рушения или даже синдром в целом, можно наблюдать при наследственных и врожденных нарушениях обмена веществ, аномалиях развития мозга, наследственной нервно-мышечной патологии, эндокринных заболеваниях, иммунодс-фицитных состояниях и др. Для исключения этих заболеваний необходима тщательная оценка имеющихся клинических симптомов и подключение различных вспомогательных методов исследования, а также медико-генетическое консультирование семей больных детей. При дифференциальной диагностике церебральных параличей и других патологических состояний следует учитывать характер беременности и родов у матерей больных детей, состояние в период новорожденности, психомоторное развитие ребенка до начала основного заболевания, характерные его признаки и течение.
В анамнезе большинства больных церебральными параличами имеются данные о патологическом течении беременности (угрожающий выкидыш, токсикозы беременных, инфекционные и соматические заболевания) и родов (затяжные или стремительные роды, преждевременное излияние околоплодных вод, слабость родовой деятельности, применение оперативных методов родоразрешения). Дети нередко рождаются в асфиксии, с признаками внутричерепной родовой травмы. В период новорожденности у них отмечают общемозговые и локальные неврологические нарушения в виде беспокойства или гиподинамии, тремора, мышечной гипертонии или гипотонии, симптома Грефе, увеличения окружности головы, угнетения безусловных рефлексов, судорог, вегетативных расстройств.
В анамнезе детей с наследственными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем выраженная патология беременности и родов, как правило, отсутствует. В отдельных случаях данные о слабом шевелении плода, легкой асфиксии и других патологических признаках удается получить лишь в результате тщательного опроса, так как родители обычно не придают им значения.
Распознать формирование спастических форм церебральных параличей в грудном возрасте относительно просто, так как клиническая картина довольно характерна: высокий мышечный тонус сочетается с патологическими тоническими рефлексами уже с первых месяцев жизни. Более сложна дифференциальная диагностика гипотонической формы церебрального паралича и сходных клинических синдромов, обусловленных наследственными и врожденными заболеваниями. Ниже приведены основные дифференциально-диагностические критерии разграничения заболеваний.