К нейроэндокринным нарушениям, протекающим с гипотонией мышц, задержкой психомоторного развития на первом году жизни, относятся гипотиреоз и синдром Лоу-ренса — Муна — Барде — Бидля. Их следует отличать от гипотонической, а позже — от атактической форм церебрального паралича.

В анамнезе редки указания на тяжелое течение перинатального периода. Дети рождаются с большой массой тела, отеком голеней и стоп, с выраженной общей мышечной гипотонией. В первые годы жизни отмечаются вялость, сонливость, плохой аппетит, склонность к запорам, медленная прибавка массы тела. К 5—6 мес становится явной задержка психомоторного развития. Мышечная гипотония и задержка психомоторного развития характерны и для гипотиреоза, и для гипотонической формы церебрального паралича. Однако специфический внешний облик ребенка с гипотиреозом позволяет дифференцировать эти заболевания: небольшой рост, большой живот, короткие конечности; редкие, ломкие, тусклые волосы; короткая шея, широкая, запавшая переносица; короткий нос, узкие глазные щели, отечные веки, гипер-телоризм; рот полуоткрыт, язык высунут; кожа сухая, грубая. На рентгенограмме кистей и лучеза-пястных суставов определяются задержка и нарушение последовательности появления ядер окостенения. При лечении тиреоидными препаратами (тиреоидин, тироксин и др.) отставание в развитии ликвидируется, кроме случаев пониженной чувствительности к тиреоидину тканей-мишеней.
Подтверждает диагноз гипотиреоза низкий уровень СБЙ (связанный с белками йод) и БЭЙ (бута-нолэкстрагируемый йод) в сыворотке крови. При гипотиреозе, обусловленном ферментативным нарушением синтеза тиреоидных гормонов, возможен высокий уровень СБЙ при низкой концентрации БЭЙ. В трудных для диагностики случаях решающими диагностическими тестами являются определяемые радиоиммунологическими методами уровни в плазме тироксина и тиреотропного гормона.

При синдроме Лоуренса — Муна — Барде — Бидля мышечная гипотония и задержка возрастного психомоторного развития сочетаются с ожирением и гипогенитализ-мом. Реже выражен полный симп-томокомплекс, который наряду с перечисленными симптомами включает полидактилию, пигментную дегенерацию сетчатки со снижением остроты зрения. В структуре задержки развития доминирует умственная отсталость. Сочетание мышечной гипотонии с задержкой психомоторного развития характерно также для гипотонической, а в дальнейшем — атактической формы церебрального паралича; при обоих заболеваниях психомоторное развитие с возрастом улучшается. Однако при детских церебральных параличах отсутствуют другие признаки, характерные для синдрома Лоуренса — Муна — Барде — Бидля, в частности ожирение и гипогенитализм.

Врожденная миасте-
ния — заболевание, обусловленное нарушением передачи импульсов в мионевральных синапсах, клинически проявляющееся синдромом мышечного утомления. В период новорожденности отмечают мышечную гипотонию, тихий болезненный крик, угнетение дыхания и безусловных рефлексов. В дальнейшем постепенно развиваются характерная утомляемость мышц лица и бульварных мышц, приводящая к нарушению глотания, птозу. На первом году жизни возможна задержка становления статических и локомоторных функций. Наличие бульварных и глазодвигательных расстройств,
преходящий характер нарушений, нормальное психическое и пред-речевое развитие являются теми основными дифференциально-диагностическими критериями, на основании которых можно разграничить врожденную миастению и гипотоническую форму церебрального паралича у детей первого года жизни. Диагноз миастении подтверждается данными электромиографического исследования: повторная стимуляция вызывает миастеническую реакцию — быстрое истощение сократительной способности мышцы. После введения 0,1 мл 0,05 % раствора прозерина миастеническая реакция исчезает.

При псевдогипертрофической мио-дистрофии Дюшенна в 75 % случаев уже на первом году жизни можно наблюдать гипотонию и мышечную слабость, недостаточную двигательную активность, задержку становления двигательных навыков и психического развития. Особенно нарушаютсч функции вставания с пола и ходьбы. На этой стадии еще нет видимого прогрессирования болезни в связи с возрастным физиологическим развитием, но мышечная слабость, особенно в области тазового пояса, уже выражена, угнетены коленные рефлексы. Из-за слабости мышц дети ходят, переваливаясь с боку на бок, лордози-руя туловище и выпячивая живот вперед.
Преимущественная локализация мышечной гипотонии в области тазового пояса не характерна для церебрального паралича. Кроме того, при церебральном параличе к концу первого — началу второго года жизни на фоне мышечной гипотонии уже формируются явления атаксии или гиперкинеза, не наблюдающиеся при прогрессирующих мышечных дистрофиях. К важным дифференциально-диагностическим критериям также относятся постепенное нарастание при мио-дистрофии Дюшенна атрофии мышц, ухудшение двигательных возможностей ребенка, псевдогипертрофия икроножных мышц, поражение мышц лица, миокардиодистрофия, различные эндокринные расстройства и характерные изменения на ЭМГ.
Если в период новорожденности или в грудном возрасте возникают сомнения в диагнозе, следует определить активность креатинфос-фокиназы в сыворотке крови, которая при миодистрофии, особенно в начальных стадиях заболевания, повышена в 40—50 раз и более по сравнению с нормой.
Мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса — наследственное заболевание, обусловленное патологией гена, локализованного в X-хромосоме, болеют только мальчики. Заболевание начинается в первые годы жизни. В некоторых случаях изменение походки можно выявить, когда ребенок только начинает ходить. Нарастает слабость мышц тазового пояса, распространяющаяся постепенно на мышцы туловища и пояса, верхних конечностей. Относительно медленное про-грессирование мышечной слабости сопровождается быстрым формированием контрактур. Вначале появляются сгибательные контрактуры в локтевых суставах, позднее — эквинусная деформация стоп. Укорочение мышц голени и стопы приводит к изменению походки с опорой на большие пальцы. Дистрофические изменения захватывают и сердечную мышцу. Постепенное прогрессирование заболевания, характер распространения мышечной слабости, особенности локализации контрактур, поражение сердечной мышцы отличают это заболевание от детских церебральных параличей.

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — обширная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью, утомляемостью, атрофи-ями скелетных мышц вследствие нарушения метаболизма мышечных волокон. Некоторые из заболеваний этой группы начинаются в раннем детском возрасте, поэтому возникают трудности разграничения их с церебральными параличами.

Врожденные непрогрессирующие формы миопатий — группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки скелетных мышц. По клиническим признакам разграничить отдельные формы врожденных миопатий прак-' тнчески невозможно. Критерием дифференциальной диагностики являются данные гистологического исследования биопсированных мышц, на основании которых идентифицируют следующие формы: болезнь центрального стержня, немалиновую, миотубулярную или цент-роядернуго миопатий, митохондри-альные миопатии, миопатию с врожденной диспропорцией мышечных волокон и др.
Заболевания этой группы проявляются мышечной гипотонией с рождения. Период новорожденное™ протекает с различными отклонениями, обусловленными мышечной слабостью,— нарушением сосания и глотания, вялостью, адинамией, снижением безусловно-рефлекторных реакций, недостаточной двигательной активностью, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, пневмонией из-за ослабленного дыхания. В дальнейшем у больных отстает двигательное развитие: они поздно начинают сидеть, ходить; при ходьбе переваливаются. Двигательный дефект не сопровождается выраженной задержкой речевого и психического развития и по мере роста и развития в той или иной степени компенсируется. В одних случаях мышечные нарушения остаются постоянными в течение многих лет, в других — незначительно прогрессируют, в третьих — наблюдается даже обратное развитие патологических симптомов.
Трудности дифференциальной диагностики врожденных миопатий и гипотонической, а в возрасте старше I года — атактической формы церебрального паралича обусловлены сходством многих клинических проявлений и динамики течения этих заболеваний. Однако при тщательном анализе некоторые дифференциально-диагностические признаки выявляются достаточно четко. Так, в отличие от церебралыюго паралича при врожденных миопатиях мышечная гипотония, гипотрофия и слабость локализуются преимущественно в поясе верхних и нижних конечностей, проксимальных отделах конечностей. Нередко бывает атрофия мышц шеи, пояса верхних конечностей, грудной клетки. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. В отличие от неустойчивой, шаткой атактической походки «миопатиче-ская» походка — переваливающаяся, «утиная». Больные миопатией поднимаются с пола «лесенкой», что не характерно для церебрального паралича. При немалиновой миопатии к тому же наблюдаются диспластические черты развития: удлиненное лицо, прогнатизм нижней челюсти, куриная грудь, арах-нодактилия, сколиоз грудного отдела'позвоночного столба.
Диагноз врожденных миопатии подтверждается изменениями на ЭМГ, указывающими на первично мышечный характер патологии: угнетение электрической активности при отсутствии фибрилляций и потенциалов денервации. На локальной ЭМГ регистрируются отдельные мышечные потенциалы малой длительности (до 4 мс при норме 8—12 мс) и полифазные потенциалы в виде комплексов коротких пиков.

Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна обусловлена прогрессирующим дегенеративным изменением клеток передних рогов спинного мозга, сопровождающимся вторичными изменениями в нервах, нервно-мышечных синапсах и мышечной ткани. Врожденная форма заболевания диагностируется уже в родильном доме по выраженной общей мышечной гипотонии, позе ребенка (ноги разогнуты в наружной ротации, плоско лежат на поверхности, руки расположены вдоль туловища, плечи приподняты— поза лягушки). Спонтанная двигательная активность резко снижена. В таких случаях наблюдаются только легкие движения в пальцах кистей. Стопы свисают. Из-за пареза межреберных мышц нарушена экскурсия грудной клетки. Лицо гипомнмично. Сухожильные рефлексы не вызываются. В большинстве случаев двигательные нарушения остаются без изменений. Лишь иногда в более поздние сроки дети держат голову и, если их посадить, удерживают некоторое время позу, опираясь на руки. Опора на ноги всегда очень плохая, навыки стояния и ходьбы практически отсутствуют. Дети с врожденной формой погибают в раннем возрасте от интеркуррент-ных заболеваний.
Психическое развитие при спи-нальной амиотрофии вначале не нарушено, но к концу первого — началу второго года жизни выявляется неравномерность психического развития из-за отсутствия предметно-действенного типа общения.
У детей с гипотонической формой церебрального паралича не бывает такой тяжелой мышечной гипотонии, резкого ограничения спонтанной и произвольной двигательной активности, как при спинальной амиотрофии. Сухожильные рефлексы при церебральном параличе высокие, выпрямляющие реакции и реакции равновесия хотя и с задержкой, но начинают развиваться, тогда как прн спинальной амиотрофии, если и отмечается некоторое улучшение, оно неизбежно сменяется неуклонным прогрессированием болезни.
При ранней форме спинальной амиотрофии дети до 5—12 мес развиваются нормально, затем без видимых причин или после перенесенной инфекции, профилактической прививки, травмы у них появляется слабость в ногах, затем распространяющаяся иа туловище и руки. Сухожильные рефлексы снижаются и по мере прогрессирования заболевания исчезают. Дети утрачивают ранее приобретенные двигательные навыки, у них развиваются мышечные атрофии. В тяжелых случаях прогрессирующее течение приводит к полной обездвиженности больных, но психическое и речевое развитие обычно соответствует возрасту. Иногда наблюдается вторичная задержка развития в связи с ограничением двигательных возможностей ребенка и контакта с окружающим. Возможен и менее злокачественный тип течения, когда двигательные нарушения как бы стабилизируются.
При гипотонической форме церебрального паралича низкий с рождения мышечный тонус затем трансформируется в спастичность или дистонию либо к гипотонии присоединяются симптомы статической и динамической атаксии. Кроме того, для церебральных параличей не характерны неврологические симптомы, свидетельствующие о поражении спинного мозга: мышечные атрофии, мелкий тремор пальцев рук, фасцикуляции, фибрилляции языка с явлениями локальной атрофии.
Для уточнения диагноза спинальной амиотрофии Верднига — Гофф-манна проводят электромиографическое исследование, уточняющее
спинальную локализацию процесса. На ЭМГ видны характерные синхронизированные потенциалы фасцикуляции, при тонических реакциях возникает «ритм частокола», указывающий на дегенерацию мотонейронов спинного мозга.

Общим симптомом диплегической формы церебрального паралича и болезни Штрюмпеля является спастическая параплегия ног. Однако двигательные нарушения при болезни Штрюмпеля возникают на более поздних этапах возрастного развития, когда ребенок уже овладел навыками сидения, стояния, а иногда и ходьбы; при церебральных параличах моторное развитие нарушено с рождения.
Наследственные болезни нервно-мышечной системы, протекающие с мышечной гипотонией, следует от« личать от гипотонической формы церебрального паралича.

Спастическая спинальная параплегия Штрюмпеля обусловлена дегенеративными двусторонними изменениями пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга, особенно в грудных и поясничных отделах. Изредка обнаруживают нерезко выраженные изменения в стволе головного мозга. В меньшей степени поражаются мозжечковые пути. На месте пораженных пирамидных путей развивается глиоз. В большинстве случаев заболевание начинается в младшем школьном или подростковом возрасте, однако у некоторых больных клинические проявления наблюдаются уже в первые годы жизни.
Постепенно нарастают слабость и скованность в ногах, затрудняющие ходьбу. Больные ходят на носках, развивается эквиноварусная деформация стоп. Мышечный тонус в ногах повышен. Коленные и ахилловы рефлексы высокие, клонусы стоп, патологические рефлексы. Поражение ног симметричное, нарушения чувствительности (боль, парестезии) не типичны. Выраженных атрофии нет, в редких случаях отмечается нерезкое диффузное похудание нижних конечностей. Заболевание медленно прогрессирует, в отдельных случаях спастичность распространяется на туловище и верхние конечности. Кроме того, к клиническим проявлениям относят: нистагм, бульбарные расстройства, атаксию, отставание в психическом развитии.