При псевдогипертрофической мио-дистрофии Дюшенна в 75 % случаев уже на первом году жизни можно наблюдать гипотонию и мышечную слабость, недостаточную двигательную активность, задержку становления двигательных навыков и психического развития. Особенно нарушаютсч функции вставания с пола и ходьбы. На этой стадии еще нет видимого прогрессирования болезни в связи с возрастным физиологическим развитием, но мышечная слабость, особенно в области тазового пояса, уже выражена, угнетены коленные рефлексы. Из-за слабости мышц дети ходят, переваливаясь с боку на бок, лордози-руя туловище и выпячивая живот вперед.
Преимущественная локализация мышечной гипотонии в области тазового пояса не характерна для церебрального паралича. Кроме того, при церебральном параличе к концу первого — началу второго года жизни на фоне мышечной гипотонии уже формируются явления атаксии или гиперкинеза, не наблюдающиеся при прогрессирующих мышечных дистрофиях. К важным дифференциально-диагностическим критериям также относятся постепенное нарастание при мио-дистрофии Дюшенна атрофии мышц, ухудшение двигательных возможностей ребенка, псевдогипертрофия икроножных мышц, поражение мышц лица, миокардиодистрофия, различные эндокринные расстройства и характерные изменения на ЭМГ.
Если в период новорожденности или в грудном возрасте возникают сомнения в диагнозе, следует определить активность креатинфос-фокиназы в сыворотке крови, которая при миодистрофии, особенно в начальных стадиях заболевания, повышена в 40—50 раз и более по сравнению с нормой.
Мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса — наследственное заболевание, обусловленное патологией гена, локализованного в X-хромосоме, болеют только мальчики. Заболевание начинается в первые годы жизни. В некоторых случаях изменение походки можно выявить, когда ребенок только начинает ходить. Нарастает слабость мышц тазового пояса, распространяющаяся постепенно на мышцы туловища и пояса, верхних конечностей. Относительно медленное про-грессирование мышечной слабости сопровождается быстрым формированием контрактур. Вначале появляются сгибательные контрактуры в локтевых суставах, позднее — эквинусная деформация стоп. Укорочение мышц голени и стопы приводит к изменению походки с опорой на большие пальцы. Дистрофические изменения захватывают и сердечную мышцу. Постепенное прогрессирование заболевания, характер распространения мышечной слабости, особенности локализации контрактур, поражение сердечной мышцы отличают это заболевание от детских церебральных параличей.