Врожденные непрогрессирующие формы миопатий — группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки скелетных мышц. По клиническим признакам разграничить отдельные формы врожденных миопатий прак-' тнчески невозможно. Критерием дифференциальной диагностики являются данные гистологического исследования биопсированных мышц, на основании которых идентифицируют следующие формы: болезнь центрального стержня, немалиновую, миотубулярную или цент-роядернуго миопатий, митохондри-альные миопатии, миопатию с врожденной диспропорцией мышечных волокон и др.
Заболевания этой группы проявляются мышечной гипотонией с рождения. Период новорожденное™ протекает с различными отклонениями, обусловленными мышечной слабостью,— нарушением сосания и глотания, вялостью, адинамией, снижением безусловно-рефлекторных реакций, недостаточной двигательной активностью, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, пневмонией из-за ослабленного дыхания. В дальнейшем у больных отстает двигательное развитие: они поздно начинают сидеть, ходить; при ходьбе переваливаются. Двигательный дефект не сопровождается выраженной задержкой речевого и психического развития и по мере роста и развития в той или иной степени компенсируется. В одних случаях мышечные нарушения остаются постоянными в течение многих лет, в других — незначительно прогрессируют, в третьих — наблюдается даже обратное развитие патологических симптомов.
Трудности дифференциальной диагностики врожденных миопатий и гипотонической, а в возрасте старше I года — атактической формы церебрального паралича обусловлены сходством многих клинических проявлений и динамики течения этих заболеваний. Однако при тщательном анализе некоторые дифференциально-диагностические признаки выявляются достаточно четко. Так, в отличие от церебралыюго паралича при врожденных миопатиях мышечная гипотония, гипотрофия и слабость локализуются преимущественно в поясе верхних и нижних конечностей, проксимальных отделах конечностей. Нередко бывает атрофия мышц шеи, пояса верхних конечностей, грудной клетки. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. В отличие от неустойчивой, шаткой атактической походки «миопатиче-ская» походка — переваливающаяся, «утиная». Больные миопатией поднимаются с пола «лесенкой», что не характерно для церебрального паралича. При немалиновой миопатии к тому же наблюдаются диспластические черты развития: удлиненное лицо, прогнатизм нижней челюсти, куриная грудь, арах-нодактилия, сколиоз грудного отдела'позвоночного столба.
Диагноз врожденных миопатии подтверждается изменениями на ЭМГ, указывающими на первично мышечный характер патологии: угнетение электрической активности при отсутствии фибрилляций и потенциалов денервации. На локальной ЭМГ регистрируются отдельные мышечные потенциалы малой длительности (до 4 мс при норме 8—12 мс) и полифазные потенциалы в виде комплексов коротких пиков.