Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна обусловлена прогрессирующим дегенеративным изменением клеток передних рогов спинного мозга, сопровождающимся вторичными изменениями в нервах, нервно-мышечных синапсах и мышечной ткани. Врожденная форма заболевания диагностируется уже в родильном доме по выраженной общей мышечной гипотонии, позе ребенка (ноги разогнуты в наружной ротации, плоско лежат на поверхности, руки расположены вдоль туловища, плечи приподняты— поза лягушки). Спонтанная двигательная активность резко снижена. В таких случаях наблюдаются только легкие движения в пальцах кистей. Стопы свисают. Из-за пареза межреберных мышц нарушена экскурсия грудной клетки. Лицо гипомнмично. Сухожильные рефлексы не вызываются. В большинстве случаев двигательные нарушения остаются без изменений. Лишь иногда в более поздние сроки дети держат голову и, если их посадить, удерживают некоторое время позу, опираясь на руки. Опора на ноги всегда очень плохая, навыки стояния и ходьбы практически отсутствуют. Дети с врожденной формой погибают в раннем возрасте от интеркуррент-ных заболеваний.
Психическое развитие при спи-нальной амиотрофии вначале не нарушено, но к концу первого — началу второго года жизни выявляется неравномерность психического развития из-за отсутствия предметно-действенного типа общения.
У детей с гипотонической формой церебрального паралича не бывает такой тяжелой мышечной гипотонии, резкого ограничения спонтанной и произвольной двигательной активности, как при спинальной амиотрофии. Сухожильные рефлексы при церебральном параличе высокие, выпрямляющие реакции и реакции равновесия хотя и с задержкой, но начинают развиваться, тогда как прн спинальной амиотрофии, если и отмечается некоторое улучшение, оно неизбежно сменяется неуклонным прогрессированием болезни.
При ранней форме спинальной амиотрофии дети до 5—12 мес развиваются нормально, затем без видимых причин или после перенесенной инфекции, профилактической прививки, травмы у них появляется слабость в ногах, затем распространяющаяся иа туловище и руки. Сухожильные рефлексы снижаются и по мере прогрессирования заболевания исчезают. Дети утрачивают ранее приобретенные двигательные навыки, у них развиваются мышечные атрофии. В тяжелых случаях прогрессирующее течение приводит к полной обездвиженности больных, но психическое и речевое развитие обычно соответствует возрасту. Иногда наблюдается вторичная задержка развития в связи с ограничением двигательных возможностей ребенка и контакта с окружающим. Возможен и менее злокачественный тип течения, когда двигательные нарушения как бы стабилизируются.
При гипотонической форме церебрального паралича низкий с рождения мышечный тонус затем трансформируется в спастичность или дистонию либо к гипотонии присоединяются симптомы статической и динамической атаксии. Кроме того, для церебральных параличей не характерны неврологические симптомы, свидетельствующие о поражении спинного мозга: мышечные атрофии, мелкий тремор пальцев рук, фасцикуляции, фибрилляции языка с явлениями локальной атрофии.
Для уточнения диагноза спинальной амиотрофии Верднига — Гофф-манна проводят электромиографическое исследование, уточняющее
спинальную локализацию процесса. На ЭМГ видны характерные синхронизированные потенциалы фасцикуляции, при тонических реакциях возникает «ритм частокола», указывающий на дегенерацию мотонейронов спинного мозга.